AIDE A LA PRESCRIPTION
DEPISTAGE
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Mutation Facteur V Leiden |
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Mutation Facteur II prothrombine |
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Résistance à la Protéine C activée |
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Antithrombine |
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Protéine C activité |
| Protéine S activité anticoagulante |
POINTS CLÉS EN BIOLOGIE MEDICALE
Dépistage de la thrombophilie
La recherche des polymorphismes FVL et FIIG20210A fait intervenir des tests de biologie moléculaire qui visent à analyser les caractéristiques génétiques d’une personne (tests génétiques) alors que la recherche des autres trombophilies héréditaires fait appel à des tests fonctionnels4. La recherche du FVL peut également se faire par le test de résistance à la protéine C activée (RPCA), un test non génétique dont les sensibilité et spécificité sont inférieures à celles du test génétique. Lorsque le test RPCA est positif, un test génétique est réalisé pour confirmer la présence du FVL. Le service attendu du test de RPCA avait cependant été jugé insuffisant par la HAS en 2006 (46). Ce test n’est actuellement pas remboursable par l’Assurance maladie.
La recherche de déficit en AT, PC et PS est fondée essentiellement sur un test fonctionnel évaluant l’activité biologique dans le plasma. Dans un 2e temps, un dosage immunologique permet de confirmer le diagnostic et de différencier les déficits quantitatifs (les plus fréquents) des déficits qualitatifs.
Les tests biologiques de recherche de thrombophilie remboursables par l’Assurance maladie ainsi que leurs conditions de prescription et de prise en charge et tarifs sont listés dans l’Annexe 5. Ces tests doivent être obligatoirement prescrits, et leur prescription est encadrée par l’Union nationale des caisses d’assurance maladie (47). En particulier, les recherches des facteurs de risque biologiques de thrombose doivent s’inscrire dans une approche pluridisciplinaire et être prescrites selon les recommandations en vigueur en matière de thrombophilie acquise et constitutionnelle. Le contexte clinico-biologique de ces recherches doit être précisé par le prescripteur incluant les antécédents personnels et familiaux et un éventuel traitement anticoagulant en cours.
Par ailleurs, les tests de biologie moléculaire sont soumis à la législation en vigueur en France sur l’examen des caractéristiques génétiques. Les conditions de prescription et de réalisation de ces tests requièrent notamment : le recueil par un médecin du consentement écrit de la personne ou s’il s’agit d’un mineur de l’un des titulaires de l’autorité parentale ou de son représentant légal ; la réalisation des tests par des laboratoires autorisés ; la communication des résultats par le médecin prescripteur à la personne ou dans le cas d’un mineur aux titulaires de l’autorité parentale ou son représentant légal.
Le taux de remboursement des tests de dépistage de la thrombophilie remboursables par l’Assurance maladie est de 60 %5. Le coût unitaire total pour l’ensemble des tests de dépistage de la thrombophilie est de 78 € pour la recherche de thrombophilie héréditaire seule et de 132 € pour la recherche de thrombophilie héréditaire et acquise (voir Annexe 5). Avec un taux de remboursement de 60 %, les restes à charge pour l’assurée sont de 31,2 € et de 52,8 € (selon qu’on inclut ou non les thrombophilies acquises).
